Основные положения генетики

К настоящему времени установлено, что ген - единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо элементарного признака, то есть единица наследственной информации - представляющая собой участок молекулы ДНК.

Хромосомы - это структурные элементы ядра клетки, которые состоят из молекулы ДНК и белков, содержат набор генов с заключенной в них наследственной информацией.

Различают два типа клеток - половые клетки (гаметы) и соматические. В ядре каждой клетки находятся нитевидные хромосомы, представляющие собой гигантские молекулы ДНК в соединении с молекулами белков. В молекулах ДНК содержится вся информация, определяющая генотип данного организма. Отдельные участки хромосомы, ответственные за те или иные наследственные признаки, называются генами. Каждая хромосома содержит несколько сотен генов.

Каждому виду соответствует определённый набор хромосом, определяемый количеством хромосом и их генными характеристиками. Например, у овса 42 хромосомы, у плодовой мушки дрозофилы 8, у шимпанзе 48, у человека 46 хромосом. Ядро каждой соматической клетки содержит полный набор хромосом, соответствующий данному виду. То есть в каждой клетке организма содержится вся наследственная информация.

В то же время каждая гамета (половая клетка) имеет в два раза меньше хромосом, чем соматическая клетка. В хромосомный набор соматической клетки входят две половые хромосомы. У женских особей обе половые хромосомы одинаковые (две Х-хромосомы). У мужских особей половые хромосомы разные (X-хромосома и Y-хромосома). Неполовые хромосомы, имеющиеся в соматической клетке, разбиваются на пары. Попавшие в одну пару хромосомы (гомологичные) очень похожи друг на друга. Каждая содержит одно и то же число генов, одинаковым образом расположенных на хромосомных нитях и отвечающих за одни и те же виды признаков.

Например, у гороха есть пара гомологичных хромосом, каждая из которых содержит ген окраски семян. У этого гена есть две разновидности (аллели) - доминантная и рецессивная, соответственно существуют доминантный и рецессивный аллели. Далее, если в обеих гомологичных хромосомах рассматриваемый ген представлен одинаковыми аллелями, то данная особь гомозиготна по рассматриваемому признаку. Если же в одной хромосоме содержится один аллель, а в другой гомологичной хромосоме другой, то данная особь гетерозиготна. В её фенотипе проявляется признак, отвечающий доминантному аллелю.

Гамета имеет только одну половую хромосому. У женской особи это всегда X-хромосома. У мужской особи это может быть Х или Y-хромосома. Кроме единичной половой хромосомы гамета содержит по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. При оплодотворении мужская гамета сливается с женской. Оплодотворённая женская гамета (зигота) имеет полный хромосомный набор. В каждой паре гомологичных хромосом одна хромосома получена от отца, а другая от матери. Организм развивается из зиготы посредством клеточных делений. В каждом случае делению клетки предшествует дублирование (удвоение) всех хромосом, содержащихся в ядре клетки. В результате ядро каждой соматической клетки организма содержит тот же самый набор хромосом и генов, какой имела зигота.

Генетический материал всех живых существ состоит из ДНК - молекулярного волокна длиной до нескольких сантиметров, состоящего из нуклеотид, отличающихся друг от друга наличием одного из четырёх оснований: аденина А, цитозина С, гуанина G, и тимина Т. Эти нуклеотиды обладают фундаментальным свойством комплементарности. Так основанию А соответствует основание Т, а основанию С - основание G. Стабильная форма ДНК представляет собой спираль из двух комплементарных цепей. Свойство комплементарности играет главную роль в репликации генетического материала, а также в экспрессии генов.

У человека геном образуют примерно 3·109 (три млрд.) нуклеотид, составляющих 23 различные нити ДНК, сжатые в компактные образования окружающими их белками и образующие 23 хромосомы. В зависимости от размеров каждая хромосома содержит текст, состоящий из 100-300 млн. «букв» А, С, G, Т. В каждой клетке нашего тела содержатся два почти идентичных экземпляра каждой хромосомы (диплоидное состояние): одна хромосома представляет собой копию отцовской хромосомы, другая - материнской. И только в половых клетках (гаметах) находится по одной копии каждой хромосомы (гаплоидное состояние).

Нестойкое, нестабильное состояние гена, когда он начинает мутировать в десятки, сотни раз чаще обычного, связано не с изменениями внутри самого гена, а с введением в район его расположения определенного "контролирующего" элемента, способного блуждать по хромосомам. Эти элементы влияют на "включение" и "выключение" генов, т.е. на темп наследственной изменчивости. Одно из самых удивительных открытий для генетиков в последние 15-20 лет состояло в осознании повсеместности подвижных элементов, общности их строения и причастности к самым разным генетическим явлениям. Подвижные гены имеют на одном и другом конце повторы. Такие генетические тексты, обрамленные повторами, начинают вести свою отдельную от общей наследственной системы жизнь. Именно такого рода структуры получают возможность увеличивать число своих копий в хромосомах. Они подчиняют своему звучанию близлежащие гены, которые либо замолкают, либо усиливают активность, либо начинают работать в другом режиме. Включив в свой состав участок ДНК, отвечающий за самоудвоение, подвижный элемент превращается в плазмиду, которая самостоятельно размножается вне дочерней хромосомы у бактерий и вне ядра в клетках высших организмов.